各部門・センター

遺伝医療室

各部門・センター紹介

ごあいさつ

遺伝医療室長 岩﨑 昭憲 Akinori Iwasaki

遺伝医療室というのは、聞きなれないところで一体何をしているのだろうという方々が多いのではないかと思います。遺伝医療室では、「家族の病気が自分や他の家族に遺伝しないか」、「自分の病気がこどもに伝わるかも知れない」、「こどもに先天性の異常が見つかったがどうしよう」等、遺伝に関わるいろいろな悩みや疑問を抱える患者さんやその家族(クライエントと呼びます)を対象にしています。「遺伝子検査や染色体検査を勧められたけれど不安だ」、「遺伝的検査を受けたけれど、どのように考えればいいのかわかならない」等、遺伝に関する情報を知りたいと考えているクライエントに対して、わかりやすくできるだけ正しい遺伝情報を提供し、意思決定のための支援や心理的支援(遺伝カウンセリング)を行っています。また、羊水検査、クアトロ検査、新型出生前検査(NIPT)にも対応しています。

最初に担当看護師がお話を伺い、専門医と相談日の調整を行います。カウンセリングには、看護師も同席し疑問や不安が少しでも軽減できるようにサポートしていきますので、どうぞご相談ください。

特徴・特色

臨床遺伝専門医、看護師がチームとなってクライエントのカウンセリングにあたっています。カウンセリングを実施するにあたって、カウンセリング実施前後に、担当医師、看護師のみならず、関連する医師や検査技師等を含めて週1回カンファレンスを行っています。

これまでカウセリングを実施した主な疾患

神経疾患

デュシャンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、ミドコンドリア脳筋症、ハンチントン病、脊髄性筋萎縮症、脊髄小脳変性症、点頭てんかん、全前脳胞症、ペリー症候群

染色体異常関連(羊水検査、NIPT、クアトロ検査を含む)

不均衡型転座、均衡型転座保因者、均衡型逆位、過剰マーカー染色体、ターナー症候群、トリプルX症候群

耳鼻咽喉科関連

難聴(先天性)、ペンドレット症候群

生活習慣病、家族性腫瘍

ミトコンドリア糖尿病、1型糖尿病、神経線維腫症、基底細胞母斑症候群

その他

マルファン症候群、軟骨無形成症、ファブリー病、X連鎖ビタミンD抵抗性くる病、ルビンスタイン・テイビ症候群、精巣女性化症候群、サラセミア、アスペルガー症候群、近親婚、メチルマロン酸血症、バート・ホッグ・デュベ症候群